什么是出生缺陷

每年的9月12日是中國預防出生缺陷日。出生缺陷是指嬰兒出生前在母親子宮內(nèi)發(fā)育異常，常見的出生缺陷有先天性心臟病、唇腭裂、唐氏綜合征和丙苯酮尿癥等。我國是人口大國，出生缺陷的發(fā)生率較高。

出生缺陷的原因有如下幾方面：

 1.遺傳因素：父母雙方或家族成員有某些遺傳性疾病，導致子女出生時帶有遺傳性疾病。

  2.環(huán)境因素: 孕婦長期暴露在有害環(huán)境中或感染病毒等，可能增加胎兒出生缺陷的風險。

  3.母體因素：不明原因反復流產(chǎn)以及年齡超過35歲的高齡孕婦、孕婦患有疾病、服用藥物、受到感染、接觸有毒有害物質(zhì)，吸煙、酗酒等，可能對胎兒發(fā)育造成影響。

 4.胎兒自身因素：胎兒在發(fā)育過程中出現(xiàn)基因突變或發(fā)育異常，導致出生缺陷。

出生缺陷三級防治體系

每個家庭都希望生育健康的寶寶，但不良的遺傳、環(huán)境及行為等因素，隨時會威脅胎兒的健康，讓胎兒在發(fā)育過程中出現(xiàn)各種先天異常。患有出生缺陷疾病的孩子，如果不及時接受篩查、診斷、治療，很多將終生殘疾，嚴重的甚至會夭折，可見預防出生缺陷意義重大。適齡人群要了解出生缺陷三級預防策略，學習掌握和正確運用防治知識，科學孕育健康寶寶。             
   一級預防：孕前進行綜合干預，是預防出生缺陷的第一道防線。準備生育寶寶的準爸爸和準媽媽應該主動接受婚前醫(yī)學檢查，科學備孕，提前3～6個月接受孕前優(yōu)生健康檢查，評估高危因素，接受優(yōu)生咨詢指導，針對自身存在的風險因素采取防控措施。要戒煙戒酒，適量運動，改變不良的生活習慣。孕前3個月開始補充葉酸；合理營養(yǎng)，均衡膳食；預防病毒感染；控制慢性疾病，謹慎用藥；避免接觸高溫、放射線以及毒害物質(zhì)；保持良好衛(wèi)生習慣。有不良孕產(chǎn)史的婦女尤其要做好再生育咨詢。

二級預防是孕期預防，減少嚴重出生缺陷兒的出生。在孕早期，準媽媽要及時就診，接受孕期保健指導，篩查危險因素。孕中期，監(jiān)測胎兒發(fā)育情況，準媽媽接受助產(chǎn)機構的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷服務。比如唐氏綜合征篩查或者B超體表畸形篩查，發(fā)現(xiàn)胎兒異常及時干預。孕晚期繼續(xù)保健，嚴密監(jiān)測胎兒生長發(fā)育情況。

三級預防是出生后預防，及早發(fā)現(xiàn)和治療出生缺陷患兒，避免孩子殘疾。新生兒出生后，應當及時接受苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和聽力障礙等疾病篩查，促進先天性疾病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，預防和減少兒童殘疾。0～6歲兒童應當定期接受兒童保健服務。如發(fā)現(xiàn)孩子患病，應及時接受治療康復，改善生活質(zhì)量，預防和減少先天殘疾。

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